Más de 250 familias canarias cuentan con un miembro afectado por una distrofia hereditaria de la retina

Imagen de la inauguración de la jornada, que estuvo presidida por el Rector Rafael Robaina (centro)
Otra imagen de la jornada, celebrada en la Facultad de Ciencias de la Salud de la ULPGC

*La I Jornada sobre Distrofias Hereditarias de la Retina en el periodo prenatal y en la edad pediátrica se celebrará el viernes 23 de junio en el Instituto de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria 

Imagen promocional de la I JornadaEl Instituto de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias (IUIBS) de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria (ULPGC) acogerá el viernes 23 de junio, la I Jornada sobre Distrofias Hereditarias de la Retina en el periodo prenatal y en la edad pediátrica, un acto organizado por el IUIBS de la ULPGC, junto con la Unidad de Genética Clínica del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria y la Asociación de Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria. En ella se darán cita afectados, familias, universitarios, becarios, doctores y especialistas para conocer los avances científicos relacionados con estas enfermedades y comprender algo mejor los problemas a los que se enfrentan día tras día quienes padecen cualquiera de estas patologías. La Jornada es de libre acceso, por lo que podrán asistir gratuitamente todos los interesados.

La Asociación de Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria ha decidido sumarse a los actos programados dentro de lo que se ha denominado  “Año de la retina en España: 2017” (declarado por el Ministerio de la Presidencia) con esta Jornada en Canarias desde un abordaje multidisciplinar e integral con grupos de doctores especializados en oftalmoretina, biólogos, especialistas en Neonatología, Ginecología y Obstetricia, personal del Servicio Canario de Salud, universitarios del último año de carrera, becarios y los propios afectados por este tipo de patologías y sus familiares.

El objetivo de esta primera jornada es analizar la realidad actual y las perspectivas futuras del diagnóstico y terapias de este tipo de patologías de la retina en el periodo prenatal y en la edad pediátrica y, paralelamente, dar a conocer las líneas de investigación y las técnicas empleadas en fase de ensayos preclínicos y de terapias génicas y celulares tanto a nivel nacional como internacional.

Con el protocolo de las Distrofias Hereditarias de la Retina, actualmente en la segunda revisión por Programas Asistenciales del Servicio Canario de Salud (SCS), surge la necesidad de homogeneizar pautas de actuación tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de este problema de salud. Con él se pretende lograr que las intervenciones diagnósticas que se realicen sean más precisas y además obtener un registro del problema en Canarias a través los datos que se obtengan contribuyendo de esta manera con la investigación a nivel nacional para seguir avanzando en la búsqueda de alternativas terapéuticas. 

En la Jornada se presentará la Guía de Práctica Clínica de las Distrofias Hereditarias de la Retina (desarrollada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad) que se implantará en los hospitalesGuía  de Práctica Clínica de las Distrofias Hereditarias de la Retina de referencia de cada Comunidad Autónoma como instrumento para mejorar la atención sanitaria en la toma de decisiones de los profesionales sanitarios y los pacientes. 

La importancia de un diagnóstico precoz

Una de cada 3.000 personas padece en España lo que conocemos como distrofias hereditarias de la retina, un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente progresivas causadas por la afectación primaria de los fotorreceptores. Las más comunes son la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la distrofia de conos o bastones o la enfermedad de Leber. Un diagnóstico precoz en edades tempranas puede contribuir a mejorar la calidad de vida de quienes padecen cualquiera de estas patologías.

La retinosis pigmentaria es la primera enfermedad heredo-degenerativa de la retina a nivel mundial. Si se padecen síntomas como mala visión en lugares poco iluminados, deslumbramientos o campo visual limitado, es recomendable acudir pronto a un oftalmólogo. El carácter degenerativo de esta enfermedad puede conducir a la pérdida parcial o total de la visión por carecer de tratamientos curativos. Siendo la segunda causa de ceguera en España, afecta a más de 15.000 personas en el país y se estima que existen más de 60.000 portadores y, por tanto, posibles transmisores de la enfermedad.

En la actualidad, el número de familias con algún miembro afectado ronda las 250 en la Comunidad Autónoma de Canarias.

Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia. Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz. Las distrofias de retina suelen ser diagnosticadas en adultos jóvenes, aunque ciertas formas son evidentes en la infancia temprana y otras no aparecen hasta la vejez. La evolución de esta enfermedad es muy variable y no afecta de igual manera en todos los casos. Un buen diagnóstico clínico basado en estudios sistémicos, oftalmológicos o electrofísicos, entre otros, es fundamental desde el principio. Asimismo, el origen genético en la mayoría de los casos y su carácter hereditario imponen un esfuerzo especial en el tratamiento preventivo. Un buen historial familiar permitirá el adecuado consejo genético y orientará el estudio y diagnóstico molecular, cuando éste sea posible.